Políticas públicas para doenças raras no Brasil, EUA e UE : implicações no desenvolvimento de pesquisa e acesso a medicamentos órfãos no Brasil

Abstract

Introdução: Doenças raras representam um desafio significativo para a saúde pública em todo o mundo, afetando milhões de pessoas. Com uma ampla gama de sintomas e causas, estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e 75% com incidência na infância. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com essa condição de saúde. Este trabalho foi conduzido com o intuito de fortalecer as políticas públicas nacionais e melhorar o acesso ao tratamento de pacientes com doenças raras e ultrarraras no Brasil. Objetivos: Analisar os modelos regulatórios e as políticas públicas relacionadas a doenças raras no Brasil, Estados Unidos e União Europeia, além de investigar protocolos de pesquisa sobre o tema submetidos à Plataforma Brasil entre 2013 e 2023, apresentando o perfil dos estudos e discutindo as diversas formas de acesso aos medicamentos órfãos no Brasil. Métodos: Este estudo descritivo utilizou uma abordagem metodológica que combinou pesquisa documental, análise de sites oficiais e revisão da literatura, empregando técnicas interpretativas e estatísticas em enfoques qualitativos e quantitativos. A busca abrangeu documentos oficiais sobre políticas públicas e normativas éticas, incluindo legislação, diretrizes, apresentações e relatórios, com foco nas doenças raras. As fontes consultadas foram os sites do Ministério da Saúde, da ANVISA, da Agência Europeia de Medicamentos (EMA) e da Food and Drug Administration (FDA). Resultados: A análise comparativa sugere que o Brasil pode adotar práticas bem-sucedidas dos Estados Unidos e da União Europeia, como parcerias intersetoriais, incentivos fiscais e o envolvimento de associações de pacientes. Esses achados indicam um aumento no investimento em pesquisas sobre doenças raras, o que pode impulsionar o desenvolvimento de novas terapias e a formulação de políticas públicas mais eficazes. A harmonização gradual das políticas é especialmente vantajosa para países em desenvolvimento, melhorando o atendimento às necessidades dos pacientes. No Brasil, dentre os 1.500 protocolos de pesquisa analisados, 9 eram duplicados, resultando em 1.491 estudos únicos. Destes, 1.301 (87,26%) foram aprovados, 38 (2,55%) não aprovados e 152 (10,19%) estavam pendentes. A média do tamanho amostral foi de 153 indivíduos, com desvio padrão de 817,03; a mediana foi de 22, com um mínimo de 0 e um máximo de 20.000. Entre 2013 e 2019, o número de estudos aumentou, passando de 58 (4,46%) em 2013 para 160 (12,30%) em 2019. Embora tenha havido uma diminuição nos anos de 2020 e 2021, o número de estudos voltou a crescer, alcançando 176 em 2023. A análise estatística revelou que 92,24% dos estudos eram unicêntricos e 7,76% multicêntricos. Em relação ao desenho dos estudos, 87,78% eram observacionais e 12,22% de intervenção/experimental. Conclusões: Este estudo revelou a complexidade e a importância das políticas públicas e dos modelos regulatórios voltados para doenças raras no Brasil, Estados Unidos e União Europeia, e a partir de uma análise comparativa demonstrou que o Brasil pode se fortalecer significativamente ao adotar práticas bem-sucedidas observadas nas regiões estudadas, como parcerias intersetoriais, incentivos fiscais e o envolvimento ativo do controle social. Esses elementos são decisivos para o aumento do investimento em pesquisas sobre doenças raras, o que, por sua vez, pode impulsionar o desenvolvimento de novas terapias e a formulação de políticas públicas mais eficazes e que atendam às reais necessidades dos indivíduos, considerando suas características socioeconômicas, culturais e regionais. A análise dos protocolos de pesquisa submetidos à Plataforma Brasil entre 2013 e 2023 apontou um crescimento significativo no número de estudos, o que pode indicar um aumento no interesse e no investimento em pesquisas sobre doenças raras no Brasil. Apesar do país ter uma Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), que foi instituída em 2014 pelo Ministério da Saúde, por meio da Portaria GM/MS nº 199, não há uma lei federal que trata sobre o tema. Existem desafios a serem superados, como a garantia de acesso equitativo a medicamentos órfãos, o fortalecimento da pesquisa clínica e a promoção da assistência multidisciplinar. Além disso, a predominância de estudos observacionais e unicêntricos sugere a necessidade de maior incentivo para a realização de estudos multicêntricos e de intervenção, que podem fornecer dados mais robustos e generalizáveis, o que reforça a importância e necessidade de um suporte contínuo e de uma infraestrutura adequada para a realização de pesquisas de alta qualidade.