http://repositorio.unb.br/handle/10482/55171| Fichier | Description | Taille | Format | |
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| BrunaRodriguesGontijo_DISSERT.pdf | 12,53 MB | Adobe PDF | Voir/Ouvrir |
| Titre: | Variantes genéticas (VNTR) 3'UTR SLC6A3 e NOS3 intron 4 no transtorno depressivo maior |
| Auteur(s): | Gontijo, Bruna Rodrigues |
| Orientador(es):: | Silva, Izabel Cristina Rodrigues da |
| Assunto:: | Transtorno depressivo maior Óxido Nítrico Polimorfismo genético |
| Date de publication: | 29-jui-2026 |
| Data de defesa:: | 31-jui-2023 |
| Référence bibliographique: | GONTIJO, Bruna Rodrigues. Variantes genéticas (VNTR) 3'UTR SLC6A3 e NOS3 intron 4 no transtorno depressivo maior. 2023. 137 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências e Tecnologias em Saúde) — Universidade de Brasília, Brasília, 2023. |
| Résumé: | O Transtorno Depressivo Maior é uma condição incapacitante em que interfere a cognição e o funcionamento psicossocial do individuo, sendo sua incidência mais elevada no gênero feminino do que masculino. Dentre os sintomas há o entristecimento, desesperança, esgotamento, humor deprimido, anedonia e alterações comportamentais. O desenvolvimento da doença tem um caráter multifatorial em que há o envolvimento de parâmetros sociais, culturais e biológicos e genéticos. Desta forma, o presente trabalho teve como objetivo verificar a flutuação genótipica e a influência da variante genética 3'UTR SLC6A3 VNTR em populações com TDM, por meio de uma revisão sistemática, além de identificar e analisar o polimorfismo no intron 4 do gene da NOS3, em pacientes que apresentam TDM submetidos ao tratamento, por pelo menos 3 meses, no CAPS III de Samambaia Sul – DF. Para o desenvolvimento da revisão sistemática foi realizado uma busca de artigos nas bases de dados: Pubmed, Web of Science, Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Scopus e mediante seleção por critérios de inclusão e exclusão pré estabelecidos foram escolhidos 6 estudos. Com relação ao estudo transversal, descritivo e de caso controle, foram coletadas amostras de sangue de 13 pacientes no grupo caso e 81 no grupo controle. Essas amostras foram submetidas à Polymerase Chain Reaction (PCR) para posterior genotipagem. Foi adotado o nível de significância de 5%. Em relação aos resultados encontrados, na revisão sistemática acerca do gene SLC6A3 (DAT1) 3'UTR VNTR, foi observado uma associação entre o genotípico SS (9R/9R) e presença do alelo S (9R) com risco de desenvolver TDM, além de influenciar na diminuição resposta à terapia antidepressiva. Além disso, no estudo de caso-controle referente ao gene NOS3 INTRON 4 VNTR, foi observado uma diferença estatística significativa na distribuição genótipica entre indivíduos com TDM e os sadios, sendo que a presença do genótipo b/b é um fator de proteção para o desenvolvimento da doença. Houve, também, correlação entre o genótipo a/a e a/b com o colesterol elevado e o genótipo b/b com glicose elevada em pacientes que apresentavam TDM. Portanto, por ser uma doença multifatorial, torna-se cada vez mais imprescindível estabelecer novos estudos de polimorfismos genéticos de forma a melhorar o diagnóstico, tratamento e qualidade de vida dos pacientes. |
| Abstract: | Major Depressive Disorder is a disabling condition that interferes with the individual's cognition and psychosocial functioning, with a higher incidence in females than in males. Among the symptoms are sadness, hopelessness, exhaustion, depressed mood, anhedonia and behavioral changes. The development of the disease has a multifactorial character in which there is the involvement of social, cultural, biological and genetic parameters. Thus, the present work aimed to verify the genotypic fluctuation and the influence of the genetic variant 3'UTR SLC6A3 VNTR in populations with MDD, through a systematic review, in addition to identifying and analyzing the polymorphism in intron 4 of the NOS3 gene, in patients with MDD undergoing treatment for at least 3 months at CAPS III in Samambaia Sul - DF. For the development of the systematic review, a search for articles was carried out in the databases: Pubmed, Web of Science, Virtual Health Library (BVS) and Scopus and, through selection by pre-established inclusion and exclusion criteria, 6 studies were chosen. Regarding the cross-sectional, descriptive and case-control study, blood samples were collected from 13 patients in the case group and 81 in the control group. These samples were submitted to Polymerase Chain Reaction (PCR) for further genotyping. A significance level of 5% was adopted. Regarding the results found, in the systematic review of the SLC6A3 (DAT1) 3'UTR VNTR gene, an association was observed between the SS (9R/9R) genotype and the presence of the S (9R) allele with the risk of developing TDM, in addition to influence the decrease in response to antidepressant therapy. In addition, in the case-control study regarding the NOS3 INTRON 4 VNTR gene, a statistically significant difference was observed in the genotype distribution between individuals with MDD and healthy individuals, considering that the presence of the b/b genotype is a protective factor for the disease development. There was also a correlation between the a/a and a/b genotype with high cholesterol and the b/b genotype with high glucose in patients who had MDD. Therefore, as it is a multifactorial disease, it becomes increasingly essential to establish new studies of genetic polymorphisms in order to improve the diagnosis, treatment and quality of life of patients. |
| metadata.dc.description.unidade: | Faculdade de Ciências e Tecnologias em Saúde (FCTS) – Campus UnB Ceilândia |
| Description: | Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, Programa de Pós-Graduação em Ciências e Tecnologias em Saúde, 2023. |
| metadata.dc.description.ppg: | Programa de Pós-Graduação em Ciências e Tecnologias em Saúde |
| Agência financiadora: | Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) |
| Collection(s) : | Teses, dissertações e produtos pós-doutorado |
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