Título:	Busca da etiologia genética de casos de deficiência auditiva sindrômicos e não sindrômicos em pacientes do Distrito Federal
Autor(es):	Lima, Samyra Espíndola
Orientador(es):	Oliveira, Silviene Fabiana de
Assunto:	Deficiência auditiva Perda auditiva Deficiência auditiva - genes
Data de publicação:	19-Mai-2022
Data de defesa:	31-Jan-2022
Referência:	LIMA, Samyra Espíndola. Busca da etiologia genética de casos de deficiência auditiva sindrômicos e não sindrômicos em pacientes do Distrito Federal. 2022. 101 f., il. Dissertação (Mestrado em Biologia Animal) — Universidade de Brasília, Brasília, 2022.
Abstract:	Hearing impairment is the difficulty in understanding and or interpreting sound, being the most common sensory disorder. Hearing impairment can be related to genetic factors, environmental factors or both. An estimated 30% of genetic hearing loss is syndromic and 70% nonsyndromic. Variants in the GJB2 gene are the most common cause of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss, and the 35delG variant is observed in up to 70% of cases. Hearing impairment has been described in more than 500 syndromes, considering that it is not always the most common phenotype. Some of the most common types of syndromic hearing loss include Branchio-oto-renal Syndrome, Waardenburg Syndrome and CHARGE Syndrome. The main aim of this study was to search for the genetic etiology for syndromic hearing loss and nonsyndromic hearing loss in patients from Distrito Federal. For this purpose, patients with syndromic and nonsyndromic hearing loss were selected from Ambulatory of Otorhinolaryngology and Ambulatory of Genetics at Hospital Universitário de Brasília (HUB). Screening was performed for the 35delG variant, followed by a complete exome. The 35delG variant was detected in homozygosis in one patient (DA_06) and in heterozygosis in two patients (DA_15 and 11284). The exome was performed in 12 patients and 10/12 had a molecular diagnosis. In 9/12 cases there was a molecular diagnosis for the patient's hearing loss, involving the genes ACTB (Baraitser-Winter Syndrome 1), EYA1 (Branchio-oto-renal syndrome), GJB2 (non-syndromic autosomal recessive hearing loss), GSDME (progressive sensorineural hearing loss), MITF (Syndrome de Waardenburg), MCM2 (non-syndromic autosomal dominant hearing loss 70) and STRC (autosomal recessive non-syndromic hearing loss 16). An incidental finding was found in the patients 10970 (in the TNNT2 gene, related to Left Ventricular Noncompaction) and 11294 (in the KCNQ1 gene, related to Long QT Syndrome).
Unidade Acadêmica:	Instituto de Ciências Biológicas (IB)
Informações adicionais:	Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2022.
Programa de pós-graduação:	Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal
Licença:	A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.
Agência financiadora:	Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES).
Aparece nas coleções:	Teses, dissertações e produtos pós-doutorado

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