Título:	Pesquisa de mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de robinow
Autor(es):	Lima, Ariadne Ramalho de
Orientador(es):	Araújo, Juliana Forte Mazzeu de
Assunto:	Robinow, Síndrome de Genes Mutação genética Proteínas
Data de publicação:	3-Mai-2016
Data de defesa:	3-Jul-2015
Referência:	LIMA, Ariadne Ramalho de. Pesquisa de mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de robinow. 2015. 42 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) — Universidade de Brasília, Brasília, 2015.
Abstract:	Robinow syndrome is characterized by facial dysmorphisms, mesomelic limb shortening and hypoplastic genitalia. Costovertebral segmentation defects including rib fusions may be present and allow the distinction between the autosomal recessive and the autosomal dominant forms. Recessive form is caused by mutations in ROR2 gene (related orphan receptor 2) and only 19 different mutations have been described in the literature in patients with the syndrome. The main goal of this work was to identify new mutations in ROR2 in patients with RRS. Eleven patients with clinical signs of RRS from Brazil, United States, India and Turkey have been selected. Sequencing was performed from either blood or saliva samples by Sanger sequencing or Next generation sequencing using Ion PGM platform. In one patient the mutation was detected by MLPA. We identified 13 different mutations, 10 not previously described in the literature. Comparison of clinical data from our patients and the frequencies of clinical signs proposed by Mazzeu e cols., (2007) revealed similar frequencies for most clinical signs except for rib fusions, absent in patient 5; bifid tongue, present in all 11 patients; thin upper lip that had a frequency of 72% compared to 26% in the previous report and dental malocclusion that showed a frequency of 60% and the previous frequency was 93%. Therefore, a detailed clinical description of patients with a molecularly confirmed diagnosis contributed to the definition of frequencies of the main clinical signs of the syndrome. We also observed a more severe skeletal phenotype in patients with frameshift mutations showing that genotype and phenotype may correlate. The group of new mutations detected in the present work contribute to a better understanding of the physiopathology of the syndrome.
Unidade Acadêmica:	Faculdade de Medicina (FM)
Informações adicionais:	Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2015.
Programa de pós-graduação:	Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
Licença:	A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.
DOI:	http://dx.doi.org/10.26512/2015.07.D.20074
Aparece nas coleções:	Teses, dissertações e produtos pós-doutorado

Os itens no repositório estão protegidos por copyright, com todos os direitos reservados, salvo quando é indicado o contrário.